بحسب دراسةٍ نُشِرَت في دورية JAMA، أجرى باحثون تحليلًا تضمن 10000 امرأةٍ لديهن الطفرات الجينية BRCA1/2 لتقدير خطر إصابتهنّ بسرطان الثدي والمبيض حسب السن. اعتمد التدبير السريري المثالي للسيدات ممن لديهن الطفرات BRCA1/2 على تقديراتٍ دقيقةٍ لخطر الإصابة بالسرطان حسب السن. حيث يمكن استخدام…
تؤثر اضطرابات طيف التوحد على نحو واحد في المئة من سكان العالم، وتتميز بمجموعة من الصعوبات في التفاعل والتواصل الاجتماعي، وفي دراسة جديدة نشرت اليوم في دورية Cell لفريق من الباحثين يقوده غايا نوفارينو Gaia Novarinoo، الأستاذ في معهد العلوم والتكنولوجيا في النمسا، حدّد سببًا وراثيًا…
هناك عيوب وراثية متعاكسة لو تواجدت في أحد البروتينات فإنها قد تؤدي إما إلى الصرع الطفولي أو إلى داء التوحد يمكن أن تسبب مجموعة فريدة من العيوب الجينية في أحد البروتينات العصبية إما إلى داء الصرع عند الأطفال أو إلى اضطرابات في طيف التوحد autism spectrum disorders (ASDs)، ويتوقف ذلك…